每日热议!40岁女子血尿反复15年,担心会得尿毒症 这种肾病因基因突变所致,但预后一般较好

每日商报   2023-04-21 06:54:49

每日商报讯 “朱主任,我的血尿总是反反复复,不会得尿毒症吧!”前几天,浙江省人民医院肾脏病科主任朱斌主任医师的门诊接待了一位看诊肾脏科15年之久的老病人,来来回回为的都是同一个原因——血尿。

血尿反复15年 担惊受怕恐变尿毒症

丁女士(化名)今年40岁,在二十出头年龄,她就体检出有尿潜血以及尿红细胞。当时行肾穿刺检查,病理结果是“肾小球轻度系膜增生”,医生告诉她并不严重,安心治疗及随访即可。但这之后,她的血尿总是反反复复,偶尔还有少许蛋白尿,治疗效果也不尽如人意。


(资料图)

这样的状况让丁女士惴惴不安,担心哪天发展为尿毒症。

“从检查结果来看,你的肾病理改变很轻微,发展成尿毒症的可能性很小,但结合多年的血尿情况,建议你家里的亲属也检测下尿常规和肾功能,下一步有可能要抽血做个基因检测。”朱斌安慰丁女士并嘱托道。

果不其然,丁女士的父亲和女儿虽然平时身体健康,但每次尿常规都会查出有少许尿红细胞。随后进一步进行了基因检测,证实丁女士是一位薄基底膜肾病的患者,存在基底膜胶原的基因突变。

朱斌解释,红细胞尿,就是平时常见的血尿,是肾脏病的常见症状,发病原因多而复杂,除了肉眼血尿,还包括镜下血尿,指的就是离心沉渣尿中每高倍镜视野≥3个红细胞。“红细胞尿和肾病听起来恐怖,但薄基底膜肾病预后较好,定期复查就好,患者不用过分担心。”

随后,朱斌为丁女士制定了中西医结合治疗方案,叮嘱她减肥,用减轻肾小球压力的药物控制尿蛋白,保护肾功能,结合内服中药,并定期随访复诊。

通过治疗,丁女士复查尿蛋白以及显示阴性,肾功能也稳定了。

这层膜太薄,可能会遗传

据悉,肾小球中有一层滤过膜,叫作基底膜,一般基底膜厚度是310nm-373nm,由胶原结构组成,正常情况下,尿红细胞被基底膜拦住漏不出来,而有些人基因出现突变后,从而导致基底膜较薄,红细胞就漏出来了,形成薄基底膜肾病。

该院肾脏病科主任助理邵丽娜副主任医师介绍,近年来肾活检的研究表明,以基底膜变薄为主要病理特征的肾小球疾病并不少见,约占肾活检患者的3%-10%。通过电子显微镜发现弥漫性的基底膜变薄是该病唯一或者最重要的病理特征。

“丁女士在十余年前行肾活检,当时电镜技术开展不多,没有测量基底膜的厚度。”邵丽娜说。薄基底膜肾病是常染色体显性遗传,是因编码胶原的基因突变所致,有一定概率遗传给后代。因此有反复血尿情况,尤其是有家族史的患者建议提前至肾科咨询,必要时抽血做基因检测,指导优生优育。

朱斌则表示,肾脏病科遗传性肾病并不少见,随着对遗传性肾病的认识,基因检测手段的进展以及费用下降,结合肾穿刺病理等手段,遗传性肾病的诊断大多能够比较准确,从而能采取针对性的治疗,避免误诊误治,年轻患者还可以指导优生优育,避免下一代患病。

万一发现尿红细胞也不用过于慌张,医生会根据情况进行诊治。如果是薄基底膜肾病,尿红细胞会长期存在,这种情况不要乱吃药物,定期遵医嘱随访观察治疗即可。

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